La malsanoj congénitas asociitaj kun seksperfortado de la numero de kromosomoj kiuj konservas heredajn informojn estas trovitaj en ĉirkaŭ 1% de novnaskitoj, dum ĉirkaŭ 20% de spontaneaj fruaj abortoj estas pro eksternorma aro de kromosomoj en embrioj. La sindromo de Patau estas unu el la kromosomaj patologioj nekongruaj kun la normala vivo.
Sindromo de Patau - Kio estas ĉi tiu malsano?
La sindromo de Patau karakterizas per la ĉeesto en la ĉeloj de la kroma kromosomo numero dek tri, i.e. Anstataŭ du homologaj kromosomoj de ĉi tiu tipo, ekzistas tri tiaj strukturoj. Anomalio estas ankaŭ difinita per la termino "trisomio 13". Kutime, la aro de kromosomoj en la ĉeloj de la homa korpo (normala karioto) estas reprezentita de 46 eroj (23 paroj), el kiuj du paroj respondecas pri seksaj trajtoj. Kiam studas karotipo en sangaj ĉeloj, ŝanĝoj en la strukturo de kromosomoj, kiuj ne influas sian sanon, povas esti malkaŝitaj en iu ajn persono, sed kapablaj sin mem senti sin al idaro.
Sindromo de Patau - la speco de heredaĵo
Kiam diagnozita kiel "Patau-sindromo", la karioto estas esprimita per formulo de ĉi tiu tipo: 47 XX (XY) 13 +. En ĉi tiu kazo, tri kopioj de la dektria kromosomo povas ĉeesti en ĉiuj ĉeloj de la korpo, en aliaj kazoj kroma sinteza kromosomo troviĝas nur en iuj ĉeloj. Ĉi tio okazas pro eraro en la divido de ĉeloj komence de la evoluo de la embrio post la rilato de la ovo kaj spermo, kiu okazas sub la influo de iuj internaj aŭ eksteraj influoj. Plie, kroma kromosomo povas veni de la patrino kaj la patro, kiuj ne havas genetikajn deviojn.
Krome, ekzistas kazoj kie kroma kromosomo numero 13 povas esti ligita al alia kromosomo en ovo aŭ sperm-ĉelo, kiu estas nomata translokigo. Ĉi tiu estas la sola formo de la sindromo de Patau, kiu povas esti transdonita de unu el la gepatroj. Homoj, kiuj estas portantoj de ŝanĝita genetika materialo kaj kiuj ne montras signojn de malsano, povas transdoni ĝin al infanaj naskitoj.
Risko de trisomio 13
La sindromo de Patau en feto ofte estas maldolĉa akcidento, de kiu neniu estas imuna. Ĵus, multaj paroj estas rekomenditaj por realigi karotipojn antaŭ koncepcia planado, eĉ se la alta risko de Patau-sindromo aŭ aliaj kromosomaj anomalioj ne estas establita. Ĉi tiu tekniko studas la aron de kromosomoj de virino kaj viro, rivelas diversajn deviojn. Ĉe minimumo, pro la studado de la genoma gepatroj, eblas antaŭdiri ĉu estas probablo de hereda formo de patologio.
Kiel multaj aliaj cromosomaj anomalioj, la malsano konsiderata plej ofte okazas en infanoj koncipitaj de virinoj pli ol 35-45 jaroj. Sekve, frua en gravedeco estas preskribita, se ekzistas alta risko de la sindromo de Patau, amniocentesis estas studo de fetalaj ĉeloj pro la ĉeesto de genetikaj difektoj. Tia analizo efektivigas per punkta punkto de la uterina kavo kaj kolekto de amnióta fluido kun la ĉeesto de maldikaj ĉeloj de la feto.
Sindromo de Patau - ofteco de okazo
La kariotipo, karakterizaĵo de la sindromo de Patau, estas registrita proksimume unufoje por ĉiu 7-14 mil naskitaj naskitaj. La okazo en infanoj kaj knabinoj estas la sama. Krome, gravedecoj kun tia devio en la feto apartenas al la grupo ĉe alta risko de aborto aŭ akuŝo. En la 75% de la kazoj, la gepatroj de infanoj kun ĉi tiu diagnozo ne havas cromosomajn anormalojn, la ceteraj epizodoj estas asociitaj kun hereda faktoro - pro la translokigo de la translocaligita kromosomo numero 13 el unu el la gepatroj.
Sindromo de Patau - la kaŭzoj de
Ne-heredaj formoj de la malsano ankoraŭ ne havas klarajn kaŭzojn de la komenco, la studado de provokaj faktoroj postulas kompleksan esploradon. Ĝis nun, ĝi eĉ ne estis establita ĝuste je kia punkto fiasko okazas - kiam formanta la seksajn ĉelojn aŭ kiam formanta cigoto. Oni kredas, ke plua kromosomo malfacilas legi la genomon per ĉeloj, kio fariĝas obstaklo al la normala formado de ŝtofoj, la sukcesan kaj ĝustatempe kompletigon de ilia kresko kaj evoluo.
Sciencistoj sugestas, ke la kaŭzo de la sindromo de Patau povas esti asociita kun tiaj faktoroj:
- ekspozicio al ionizanta radiado;
- venenaj efikoj;
- infektaj malsanoj;
- malfavora ekologia situacio;
- malbonaj kutimoj de la patrino.
Sindromo de Patau - signoj
En iuj kazoj, kiam ne nur la nombro de ĉeloj en la korpo estas tuŝita, ne tre prononcitaj kaj ne rapide evoluigas anomaliojn, sed ofte devioj estas signifaj. Plie, krom eksteraj difektoj, kiuj povas vidi en la foto, la Patau-sindromo karakterizas per multaj malformoj de internaj organoj. Plej multaj devioj estas neinversigeblaj.
Ni numeras, kion la simptomoj de la sindromo de Patau estas:
1. Asociita kun la nervoza sistemo:
- reduktita kapo volumo;
- seksperfortado de la formado de la cerebraj hemisferoj;
- devio de mensa evoluo;
- malfortigita motoro-disvolviĝo;
- difekto cerebralospinal;
- manko de vidado;
- katarakto;
- optika nervo-hipoplasio;
- mikrofallamio;
- taĉmento de la retino.
2. Muskalkuloj, haŭtormormoj:
- mallongigita kolo;
- distordita formo de la aurikoj;
- deformado de piedoj;
- umbilika hernio;
- foresto de haŭto kaj haro;
- ĉeesto de superfluaj fingroj sur brakoj aŭ manoj kaj kruroj aŭ fopoj;
- flexor-pozicio de brosoj;
- svingita nazoponto;
- lupo buŝo ;
- fendita lipo
3. Simptomoj Urogenitales:
- kistoj en la cortika tavolo de la renoj;
- forko de ureteroj;
- anomalioj de la genitales.
4. Aliaj anomalioj:
- difektoj de interkardiaj septumoj;
- transposicio de la ĉefaj vazoj;
- malordoj de hormona sekrecio;
- movo de la pankreato;
- nefinita turno de la intesto;
- ekstra vosto ktp.
Sindromo de Patau - Diagnozaj metodoj
Post la naskiĝo de infano, la diagnozo de la sindromo de Patau ne prezentas malfacilaĵojn per vida inspektado. Por konfirmi la diagnozon, testo de sango estas farita por detekti la genotipo de la sindromo de Patau, ultrasono. Genetika analizo ankaŭ efektivigas kazojn de infana morto, kiu ebligas ekscii la formon de la malsano, por kompreni ĉu ĝi estas hereda (grava por plua planado de infanoj).
Sindromo Patau - provoj
Estas multe pli grava determini ĝustatempe devio en la frua etapo de gravedeco, kio povas esti farita proksimume fine de la unua trimonato. Antaŭ la naskiĝo de Trisomio 13 kromosomo povas esti detektita per ekzamenado de ĉeloj de la amnióta fluido (amniótica fluido) akirita dum la amniocentesis aŭ el ĉeloj akiritaj de chorion-biopsio.
Prenatala analizo povas esti efektivigita kiam gepatroj riskas evoluigi heredan patologion kaj prizorgi la heredajn informojn de gravedaj fetoj. En malsamaj tempoj, tiaj metodoj de muestreo-materialo estas uzataj por analizi la kvantuman fluoreska polimerasa ĉeno-reakta metodo:
- de 8-12 semajnoj - prenante malgrandan kvanton de la chorion (embria membrano);
- de 14-18 semajnoj - selektado de amnióta fluido enhavanta fetalajn ĉelojn tra la antaŭa muro de la peritoneo;
- post 20 semajnoj - punkto de la sangoŝipo de la umbilika ŝnuro.
Sindromo Patau sur ultrasono
Komencante kun la dekdua semajno de gravedeco, evoluaj difektoj en la feto povas esti detektitaj per ultrasona diagnozo. La sindromo de Patau karakterizas per la ĉeesto de la sekvaj simptomoj:
- Polyhidramnios en gravedaj virinoj ;
- malgranda nesimetria kapo en la feto;
- ekstraj fingroj sur la membroj;
- dikigante la kolonan zonon;
- ofteco de korbatoj, ktp.
Traktado de la sindromo de Patau
Bedaŭrinde, ĉi tio povas soni, sed infanoj kun Patau-sindromo estas laste malsanaj, ĉar ili ne estas malsanaj. estas neeble korekti cromosomajn anormalojn. Sindromo Patau signifas profundan gradon de idioco, kompleta malkapablo. Gepatroj, kiuj decidis naski bebon kun tiaj anormalioj, devas determini, ke li bezonos konstantan zorgadon kaj kuracadon. Kirurgiaj intervenoj kaj drogoterapio povas esti plenumitaj por korekti la funkciadon de esencaj sistemoj kaj organoj, plastaj kirurgio, antaŭzorgo de infektoj kaj inflamoj.
Sindromo de Patau - prognozo
Por infanoj diagnozitaj kun la sindromo de Patau, la espero de vivo en multaj kazoj ne superas unu jaron. Ofte tiaj beboj estas kondamnitaj al morto en la unuaj semajnoj aŭ monatoj post naskiĝo. Malpli ol 15% de infanoj vivas ĝis la aĝo de kvin jaroj, kaj en evoluintaj landoj kun alta nivelo de la sano-sistemo, ĉirkaŭ 2% de pacientoj postvivas ĝis dek jaroj. En ĉi tiu kazo, eĉ tiuj pacientoj, kiuj ne havas grandskalajn organajn damaĝojn, ne kapablas adapti sin kaj prizorgi sin mem.