La malsano de Gaucher estas malofta hereda malsano, kaŭzante amasiĝon en specifaj organoj (ĉefe en la hepato, lieno kaj osta medolo) de specifaj grasaj deponejoj. Por la unua fojo ĉi tiu malsano estis identigita kaj priskribita fare de la franca kuracisto Philip Gaucher en 1882. Li trovis specifajn ĉelojn en pacientoj kun pligrandigita lieno, en kiu senkulpigitaj grasoj amasigis. Poste, tiaj ĉeloj komencis nomi Gaucher-ĉeloj, kaj la malsano, respektive, Gaucher-malsano.
Lysosomal-stokado-malsanoj
Lizosomal-malsanoj (malsanoj de amasiĝo de lipidoj) estas komuna nomo por kelkaj heredaj malsanoj asociitaj kun ĉesigo de intracelula distingo de iuj substancoj. Pro difektoj kaj manko de certaj enzimoj, iuj specoj de lipidoj (ekzemple glicogenoj, glicosaminoglucanos) ne disigas kaj ne estas ekscititaj de la korpo, sed amasigas en ĉeloj.
Lizosomaj malsanoj estas tre maloftaj. Do, la plej ofta de ĉiuj - Gaucher-malsano, okazas kun averaĝa ofteco de 1: 40000. La ofteco estas donita averaĝa ĉar la malsano estas hereda en terminoj de la aŭtomata recesiva tipo kaj en iuj fermitaj etnaj grupoj ĝi povas okazi ĝis 30 fojoj pli ofte.
Klasifiko de Gaucher's Disease
Ĉi tiu malsano estas kaŭzita de difekto en la geno respondeca pri la sintezo de beta-glucocerebrosidasa, enzimo kiu stimulas la disiĝon de iuj grasoj (glucocerebrosidoj). En homoj kun ĉi tiu malsano, la necesa enzimo ne sufiĉas, ĉar la grasoj ne disigas, sed amasigas en la ĉeloj.
Ekzistas tri specoj de Gaucher-malsano:
- La unua tipo. La plej milda kaj ofte okazas. Karakterizita de senzora kresko en la lieno, malgrandan pliigon en la hepato. La centra nervoza sistemo ne estas tuŝita.
- La dua tipo. Malofte okazi formo kun akra neŭtra damaĝo. Ĝi ofte manifestiĝas en frua infaneco kaj plej ofte kondukas al morto.
- La tria tipo. Juvenile subakva formo. Diagnozita kutime de 2 ĝis 4 jaroj. Estas lezoj de la hematopoyta sistemo (ostra medolo) kaj laŭgrada neegala lezo de la nervoza sistemo.
Simptomoj de Gaucher Malsano
Kiam la malsano, Gaucher ĉeloj iom post iom amasigas en la organoj. Unue ekzistas asimomata pliiĝo en la lieno, tiam la hepato, estas doloroj en la ostoj. Kun la tempo, la disvolviĝo de anemio , trombocitopenia, spontanea sangado eblas. Ĉe 2 kaj 3-speco de malsano, la cerbo kaj nervoza sistemo ĝenerale estas tuŝitaj. Ĉe tipo 3, unu el la plej karakterizaj simptomoj de damaĝo al la nervoza sistemo estas malobservo de okuloj-movadoj.
Diagnóstico de la Malsano de Gaucher
La Gaucher-malsano povas esti diagnozita per molekula analizo de la glucocerebrosidasa geno. Tamen, ĉi tiu metodo estas ekstreme kompleksa kaj multekosta, do ĝi estas recurrita en maloftaj kazoj, kiam la diagnozo de la malsano estas malfacila. Plej ofte, la diagnozo estas farita kiam Gaucher-ĉeloj estas detektitaj per osta medolo, aŭ pligrandigita lieno dum biopsio. Radiografio de ostoj ankaŭ povas esti uzata por identigi karakterizajn malordojn asociitajn kun la medola damaĝo.
Traktado de Gaucher Malsano
Ĝis nun, la sola efika metodo trakti la malsanon - la metodo de anstataŭiga terapio kun imiglucerasa, drogo kiu anstataŭas la mankantan enzimon en la korpo. Ĝi helpas redukti aŭ neŭtrigi la efikojn de organo-damaĝo, restarigi normalan metabolon. Anstataŭiganta drogojn
Transplantado de osta medolo aŭ ĉemaj ĉeloj raportas al sufiĉe radikala terapio kun alta morta indico kaj nur estas uzata kiel lasta ŝanco se iuj aliaj traktodaj metodoj estas senutilaj.