Ĉio, kio donas al ni individuecon, koloron de okuloj, haroj kaj haŭta tono, ekzistas pro la ĉeesto de melanino en ĉeloj. Lia foresto estas genetika patologio de la tipo congénita. Albinismo en homoj ne estas tre komuna, ĝi estas heredita de gepatroj, precipe se ili estas ambaŭ portantoj de recesiva mutita geno.
Tipoj kaj kaŭzoj de albinismo
Sintezo de melanino estas pro speciala enzimo - tirosinase. La blokado de ĝia evoluo povas konduki al absoluta manko de pigmento aŭ ĝia manko, kiu provokas albinismo.
Metodoj de heredaĵo de la malsano estas dividitaj en aŭtomata reganta kaj autosoma recesa tipo. Dependanta de la tipo, la patologio estas klasifikita kiel sekvas:
- Albinismo parcial . Por fari la malsanon manifesti, sufiĉas havi unu gepatron kun recesa geno.
- Tuta albinismo . Nur okazas kiam la patro kaj patrino havas mutatan genon en la ADN.
- Nekompleta albinismo . Ĝi estas heredita kiel autosoma reganta kaj ankaŭ aŭtomate recesiva.
Konforme al klinikaj demonstracioj, ekzistas oftalmika kaj spektakla speco de patologio. Ni konsideru pli detale
Albinismo de okuloj
Ĉi tiu tipo de malsanoj estas ekstere preskaŭ nevidebla. Ĝi karakterizas per la jenaj simptomoj:
- reduktita vida akveco;
- strabismo ;
- nistagmo - senintencaj movadoj de la okuloj.
Haŭto kaj haro restas normalaj aŭ iomete pli malpezaj ol tiuj de parencoj.
Ĝi valoras rimarki, ke nur homoj estas tuŝitaj de okula albinismo, dum virinoj estas nur portantoj de ĝi.
Oculomotor-albinismo aŭ HCA
Ekzistas tri tipoj de konsiderata formo de albinismo:
- HCA 1. Ĉi tiu formo estas konsiderata kun subgrupo A (melanino ne estas produktita tute) kaj B (melanino estas produktita en nesufiĉa kvanto). En la unua kazo, haroj kaj haŭto tute ne pigmentiĝas (blankaj), kontakto kun sunlumo kaŭzas brulvundojn, la iriso estas travidebla, la koloro de la okuloj aspektas ruĝa pro translucaj sangaj glasoj. La dua tipo estas akompanata de malforta pigmentado de la haŭto, kiu pliiĝas kun aĝo, same kiel la intenseco de hara koloro, iriso;
- HCA 2. La sola karakterizaĵo estas blanka haŭto sendepende de la kuro de la paciento. Aliaj simptomoj estas ŝanĝiĝemaj - flavaj aŭ ruĝecaj-flavaj haroj, malhelaj grizaj aŭ bluaj okuloj, aspekto de pikaloj en kontaktaj areoj de la haŭto kun sunlumo;
- HCA 3. La plej malofta tipo de albinismo kun nekonsperaj demonstracioj. La haŭto, kiel regulo, havas flavaĵon aŭ rustbrunan ŝtonon, kiel haro. Okuloj - azulabrunaj, kaj vidaj akvoreco restas normalaj.