La korea de Huntington estas akceptala hereda malsano, akompanita de aspekto de senintencaj movadoj, malpliigo de inteligenteco kaj disvolviĝo de mensaj malordoj. Ĉi tiu malsano povas disvolvi en viroj kaj virinoj ĉe absolute ajn aĝo, sed plej ofte la unuaj simptomoj de la koreo de Huntington aperas en la aĝo de 35-40 jaroj.
Simptomoj de la malsano de Huntington
La ĉefa klinika signo de la malsano de Huntington estas korea, kiu manifestiĝas per malordigitaj kaj nekontrolitaj movadoj. Unue, ĉi tiuj estas nur malgrandaj tumultoj en kunordigo kun la ŝercaj movadoj de la manoj aŭ piedoj. Ĉi tiuj movadoj povas esti tre malrapidaj aŭ abruptaj. Iom post iom, ili kaptas la tutan korpon kaj sidas trankvile, manĝi aŭ vesti fariĝas preskaŭ neebla. Poste, aliaj simptomoj de la malsano de Huntington komencas aliĝi al ĉi tiu simptomo:
- Problemoj kun la procezo maĉi kaj gluti;
- parolado difekto;
- problemoj kun dormo;
- seksperfortado de muskola tono.
En frua etapo, eble ekzistas malfortaj plej malgrandaj personecoj kaj funkcioj cognitivas. Ekzemple, la paciento malobservas la funkciojn de abstrakta pensado. Kiel rezulto, li ne povas plani agojn, plenumi ilin kaj doni al ili taŭgan takson. Tiam la malordoj fariĝas pli severaj: persono fariĝas agresema, seksperfortita, memcentrita, obsesiaj ideoj aperas kaj toksomanio (alkoholismo, ludado) pliigas.
Diagnóstico de la malsano de Huntington
Diagnóstico de la sindromo de Huntington efektivigas per diversaj metodoj de psikologia ekzameno kaj fizika ekzameno. Inter la instrumentaj metodoj, la ĉefa loko estas okupita per magneta resono-bildado kaj komputita tomografio. Ĝi estas kun ilia helpo, ke vi povas vidi la lokon de cerba difekto.
Genetika elprovado estas uzata el kribaj metodoj. Se pli ol 38 trinucleotidaj restaĵoj de la CAG estas detektitaj en la geno HD, la malsano de Huntington okazos en 100% de kazoj. En ĉi tiu kazo, la pli malgranda la nombro de restaĵoj, la posta en posta vivo manifestos koreon.
Traktado de la malsano de Huntington
Bedaŭrinde, la malsano de Huntington estas nekuracebla. Nuntempe, en la lukto kontraŭ ĉi tiu malsano, nur simptomata terapio aplikiĝas, kiu provizore provizas la paciencon.
La plej efika drogo, malfortigante la simptomojn de la malsano, estas Tetrabenazoj. Ankaŭ en la traktado estas kontraŭ-Parkinsoniaj drogoj:
- Bromocriptina;
- Levodopa;
- Pergolid.
Por forigi hiperkinesion kaj malpezigi muskola rigideco, valproic acido estas uzata. Traktado por depresio en ĉi tiu malsano estas efektivigita kun Prozac, Citalopram, Zoloft kaj aliaj selectivaj serotoninaj reuptake-inhibidores. Kiam evoluigantaj psikinoj, atipaj antipsikotoj (Risperidono, Clozapine aŭ Amisulpride) estas uzataj.
Espero de vivdaŭro en homoj, kiuj suferas la malsanon de Huntington, estas grave reduktita. De la momento de apero de la unuaj simptomoj de ĉi tiu patologio ĝis morto povas pasi nur 15 jarojn. Samtempe mortiga
- provoj suicidintoj;
- pneŭmonito;
- patologio de la koro.
Ĉar ĉi tio estas genetika malsano, ne ekzistas antaŭzorgo mem. Sed pro la uzo de kribaj metodoj (prenatal-diagnozo kun analizo de ADN) ne necesas rifuzi, ĉar se ĉe la fruaj stadioj komencante simptikan traktadon vi povas signife plilongigi la vivon de la paciento.