Fetala karotipo en homoj estas kombinaĵo de la signoj de ĝia kromosomo. Homa kromosomo estas 46, 22 el ili estas autosomoj kaj paro de seksaj kromosomoj. Por determini la homan paranotipo, ĝiaj ĉeloj estas uzataj, makulante ilin per tinkturoj, fotante kaj ekzamenante la kromosomojn per mikroskopio. Samtempe, la nombro da kromosomoj, iliaj grandecoj kaj morfologiaj trajtoj estas studitaj. Kelkaj cromosomaj malsanoj povas esti diagnozitaj per la ŝanĝo en la nombro de kromosomoj (speciale seksaj kromosomoj), aŭ per iu ajn alia intracromosomaj kaj interkromosomaj reordigoj.
Kiel fari karotipojn de la feto?
Prenatal-karotipado de la feto estas necesa por la diagnozo de cromosomaj malsanoj. Por ĉi tio, estas necesaj ĉeloj fetales: chorion villi aŭ fluida amniótica.
Kompleta aŭ parca ekzameno de la fetala karotipo povas esti plenumita. Ĉe plena esplorado, analizas la tuta aro de kromosomoj de la feto, sed la tempo de studado estas sufiĉe longa - 14 tagoj. Kaj kun studo parcial dum 7 tagoj, nur tiuj kromosomoj, problemoj en kiuj indikas genetikajn malsanojn ( Down's Syndrome , Patau aŭ Edwards). Kutime ĝi estas 21, 13, 18 paroj da kromosomoj kaj seksaj kromosomoj.
Studo pri seksaj kromosomoj
Multaj gepatroj volas scii la varon de la infano antaŭ la naskiĝo, kaj ultrasono ne ĉiam montras ĉi fidinde, sed karotipo determinas la sekson tre precize. Sed karotipoj kun studado pri seksaj kromosomoj tute ne fariĝas. Normala fetala karotido 46 XX estas karotipo de knabino, sed se la X-kromosomo estas pli ol du (plej ofte 3 estas trisomio X, aŭ pli ol 3 estas polisomio X), tiam ĉi tiu estas la risko de mensa malfruo, psikozo. Sed monosomia X (unu X-kromosomo) estas karotipo de la Shershevsky-Turner-sindromo.
Normala fetala karotipo de 46 XY estas karotipo de knabo. Sed infano kun karotipo de XXU (polizomio de la X-kromosomo en homoj) naskiĝos kun la sindromo de Klinefelter, kaj knabo kun polomomio sur la kromosomo de Y kaj havos altan kreskon, iujn mensajn prokrastojn kaj pliigitan agreson.
Indikoj por fetala karotipo
Indikoj por prenatalaj karotipoj estas:
- La aĝo de gepatroj pli ol 35, Lia sanga rilato;
- En ĉi tiu familio jam estas infanoj kun malformoj aŭ estis frostigitaj embarasoj de infanoj kun malformoj, spontaneaj abortoj, ĉesigo de gravedeco pro la identigo de nekongruaj fizalaj evoluaj anomalioj;
- malutilaj laboraj kondiĉoj kaj vivoj de gepatroj, malbonaj kutimoj (drog-toksomanio aŭ alkoholismo);
- Viraj malsanoj en la unua trimonato de gravedeco;
- Suspektoj de congénita malsanoj kun ultrasona esploro en 1 kaj 2 Trimoje de gravedeco.