La sindromo de Turner aŭ la sindromo de Turner-Shereshevsky estas malofta genetika malsano, kiu estas rezulto de anomalio de la X-kromosomoj kaj okazas nur en virinoj. La triopo de signoj de ĉi tiu patologio laŭ Shershevsky inkludis seksan infanismon, pterygoid haŭton faldojn sur la kolo kaj malformiĝo de la kubutaj artikoj. Virinoj, kiuj suferas la sindromon de Turner, kutimas sperti stuntigon kaj malfekundecon .
Sindromo de Shereshevsky-Turner - kialoj
Kiel regulo, la Y-kromosoma aro de viro konsistas el 46 (23 paroj) de kromosomoj. De ĉi tiuj, unu paro konsistas el seksaj kromosomoj (20 en virinoj aŭ XY en viroj). En la kazo de la Sindromo de Turner, unu el la 10-kromosomaj paroj mankas tute aŭ difektita. Kio ĝuste estas la kaŭzo de la genetika anomalio, kiu kaŭzas la sindromon de Turner ne ĝuste ekzekutis, ĉar kvankam la malsano manifestiĝas ĉe la etapo de feta formado, ĝi ne estas hereda.
La ĉeesto de la sindromo estas konfirmita per la analizo de la karioto, tio estas, la difino de la genetika aro de kromosomoj. La sekvaj anomalioj cromosómicas povas observi:
- La klasika karikipo por la Turner-sindromo estas 45X, tio estas, la kompleta manko de unu X-kromosomo. Ĉi tiu karotipo observas en pli ol 50% da pacientoj, kaj en 80% de kazoj ne ekzistas patra X-kromosomo.
- Mozaiko - tio estas, damaĝi areojn de unu aŭ pli da kromosomoj en mozaika tipo.
- Struktura reordigo de unu el la X-kromosomoj: la nuligi X-kromosomo, perdo de la kromosomo de la mallonga aŭ longa brako.
Sindromo Shereshevsky-Turner - simptomoj
Ofte malfruo en fizika evoluo estas rimarkinda eĉ ĉe naskiĝo - tio estas relative malgranda kaj peza pezo de la bebo, ankaŭ eblas malformigi la kubutajn artojn (ili estas konkava enen), ŝvelaĵo de la piedoj kaj palmoj, kaj la ĉeesto de la pterygoida haŭto faldiĝas sur la kolo.
Se la sindromo de Turner ne estis diagnozita post la naskiĝo, tiam ĝi poste manifestiĝas laŭ la sekvaj karakterizaj signoj:
- kresko malfruo, kutime la kreskvalo malpliiĝas post tri jaroj;
- Malgranda faligita mentono;
- mallonga larĝa kolo, ofte kun leda faldoj;
- malalta linio de hara kresko en la okcipita regiono;
- larĝa brusto kun vaste interspacaj, kelkfoje deformitaj pezoj;
- elstara kaj eksternorma formo de la auriko, ofta orelo malsano;
- prokrasti en pubereco;
- subevoluinta brusto en adoleskado (ĉirkaŭ 13 jaroj);
- foresto de la menstrua ciklo.
Proksimume 90% de knabinoj kun la sindromo de Turner havas uteron kaj ovaranojn subevoluintaj, kaj ili estas malfekundaj eĉ kun oportuna traktado kaj hormona terapio, kiu helpas forigi malfruojn en fizika evoluo.
La malfruoj pri intelekta evoluo kutime ne rimarkas, kvankam la atento de deficito de atento estas ebla kaj, en maloftaj kazoj, iuj problemoj asociitaj al mastrumado de ĝustaj sciencoj postulas pli da atento.
Sindromo Shereshevsky-Turner - traktado
La ĉefa celo de traktado en la ĉeesto de la sindromo de Turner estas certigi normalan kreskon kaj seksan maturadon de la knabino . La pli frua la malsano estas detektita kaj la traktado komenciĝas, pli eble por normala disvolviĝo de la paciento.
Por ĉi tio, unue, la hormona terapio estas uzata, kaj kun la pubereco, aldoniĝas al ino hormono, estrogeno.
Post atingi puberecon, kombinita hormona anstataŭa terapio aŭ estrogeno kaj progestina terapio estas farita.
Malgraŭ la fakto, ke dum la terapiaj pacientoj povas disvolvi normale kaj konduki normalan seksan vivon, ili estas plejparte senfruktaj. La kapablo por naskigi infanon kun la uzo de kompleksa terapio estas disponebla nur en 10% de virinoj suferantaj de la sindromo de Turner, kaj poste kun karotipo en mozaika tipo.