En ĉi tiu artikolo, ni parolos pri trisomio 18, kiu ankaŭ estas nomita Edwards-sindromo.
Kiel detekti trisomion sur kromosomo 18?
Por detekti tian devion en la disvolviĝo de la infano ĉe la gennivelo, kiel trisomio 18, nur povas esti farita per ekrano ĉe 12-13 kaj 16-18 semajnoj (supozeble la dato estas translokigita al 1 semajno). Ĝi inkluzivas biokemian sangan teston kaj ultrasonon.
La risko de infano havas trisomion 18 en la infano por devio malpli ol la normala valoro de la libera hormono b-hCG (homa corioza gonadotropino) estas determinita. Por ĉiu semajno, la indikilo estas malsama. Sekve, por akiri la plej veran respondon, vi devas scii ĝuste la periodon de via gravedeco. Vi povas fokusigi la jenajn normojn:
Post kelkaj tagoj post la provo, vi ricevos rezulto kie ĝi estos indikita, kio estas via probablo havi trisomion 18 kaj iujn aliajn anormalojn en la feto. Ili povas esti malaltaj, normalaj aŭ levitaj. Sed ĉi tio ne estas definitiva diagnozo, pro tio ke akiris statistikaj probablaj indicoj.
En pliigita risko, vi devas konsulti genetikiston, kiu regos pli profundan esploron por determini ĉu ekzistas aŭ ne estas devioj en la aro de kromosomoj.
Simptomoj de trisomio 18
Pro la fakto, ke kribrado estas kotizo kaj ofte donas eraran rezulton, ne ĉiuj gravedaj virinoj tion faras. Tiam la ĉeesto de Edwards-sindromo en infano povas esti determinita per iuj eksteraj signoj:
- Plej granda daŭro de gravedeco (42 semajnoj), dum kiu malalta feta aktiveco kaj polihidramnios estis diagnozitaj.
- Al la naskiĝo, la infano havas malgrandan korpon de pezo (2-2.5 kg), stranga kapo (dolichocephalico), malregula vizaĝa strukturo (malalta frunto, mallarĝaj okuloj kaj malgranda buŝo), kaj fenditaj pugnoj kaj superpremaj fingroj.
- Deformoj de membroj kaj anomalioj de internaj organoj (precipe la koro) estas observataj.
- Pro tio ke infanoj kun trisomio 18 havas severajn fizikajn disvolviĝajn anormalojn, ili vivas nur por mallonga tempo (post 10 jaroj nur restas 10% el ili).